Как моят лекар стана конкурент на HOUSE M.D.?
В понеделник бях на годишния си контролен преглед след операция на черния дроб през 2001 г. Докато си бъбрех със сестрата докторът реши да прегледа папката с документите ми, за “да си припомни случая”. Какво има да си припомня - виждаме се един път годишно, а той не само, че ми помни името, професията, диагнозата, размера на кистите, развитието до момента, размера на фиброзата и прочие, ами и ме познава и по гласа (по телефона)… Но Съдбата си знае работата. Взе той папката, а в нея - всички изследвания и хартийки от диагностицирането насам, пъхнати в едни джобчета, подредени, нагласени - да е готово за справка. Резултатите от кръвните тестове преписани в едни таблички по дати и т.н. И на вас да се случи, и вие ще си пазите и редите хартийките, не се смейте. И докторът се зазяпа в изследванията на кръвта за последните 6 години и по-точно в някакъв показател MCV. След което потри брадичка и каза, че има съмнения за таласемия. Назначи ми “косвени” кръвни изследвания. Резултатите излязоха днес - 99 % таласемия минор. Даде ми направление за еритофоретично изследване на Hb (хемоглобин), което е “категорично”. Надявам се да съм преписала правилно името на изследването. Понеже се оказа, че това изследване се прави само на 1 място в София и си загубих малко време, докато намеря къде точно, ще пиша и тук.
Къде се прави еритофоретично изследване на Hb (хемоглобин) в София?
Изследването се прави в Национален център по хематология и трансфузиология (http://ncht.med-bg.info/), ет. 2, кабинет 3 - специализирана лаборатория.
Ако е с направление, е безплатно. Намира се до т.нар. Ракова болница в кв. Дървеница. На практика двете сгради са залепени и имат “топла връзка”. Входът е от от към улицата, по която се движи автобус 280 по посока от Студентски град към Софийския университет, малко преди бъдещата спирка на метрото - вижда се от автобуса (спирката преди 280 да завие по Г. М. Димитров по посока Софийския университет).
Що е то ТАЛАСЕМИЯ?
Ето една полезна статия: http://www.bg-mamma.com/site/content/view/669/53/
Таласемията се състои от група наследствени заболявания на кръвта.
Около 100 000 бебета в света ежегодно се раждат с остра форма на заболяването. Най-често таласемията се наблюдава при хора от Италиански, Гръцки, Южноафрикански, Африкански произход, както и при хора от Средния Изток.
Какви са различните типове таласемия?
Таласемията включва определен брой различни форми на анемия (недостиг на червени кръвни телца). Двата основни типа таласемия са наречени алфа - и бета - таласемия в зависимост от това коя част от кослород-пренасящия протеин (хемоглобин) липсва в червените кръвни клетки. Най-острата форма на алфа-таласемия, която засяга главно индивиди от Южна Азия, Китай и Филипините, резултира в смъртта на плода или новороденото. Повечето индивиди с алфа-таласемия са с по-леки форми на болестта с различни степени на анемия. По-надолу са описани бета-таласемиите, които варират от много остра форма, до такава при която няма ефект върху здравето.
Таласемия мажорна - най-острата форма също се нарича анемия на Кули (Cooley) на името на доктора, който я е описал за пръв път през 1925г.
Таласемия средна - лека форма на анемията на Кули.
Таласемия минорна - често няма никакви симптоми, но има промени в кръвта.
Как се предава болестта?
Всички форми на таласемия се предават само по наследство.
Не може да се предаде от едно дете на друго. Болестта се предава от родители, които носят гена на таласемията в клетките си. Носителят има един нормален ген и един таласемия-ген във всички свои клетки. Това състояние често се нарича ”следа на таласемия”. Повечето носители водят съвсем нормален, здравословен живот. Когато двама носители станат родители има 1/4 вероятност което и да е тяхно дете да наследи ген на таласемията от всеки родител и да има остра форма на болестта. Вероятността детето да наследи по един от всеки вид гени (здрав и носител) и самото то да стане носител на таласемия като родителите си е 2/4. Съществува и 1/4 вероятност детето да наследи два нормални гена от родителите си и да е напълно здраво и да не е носител. Тези вероятности са за всяка бременност, при която и двамата родители са носители. Ако единият родител е носител, а другият не е (т.е. има 2 нормални гена за синтеза на хемоглобин), вероятността детето да е здраво и да не е носител е 2/4 и вероятността детето да е носител, но да е здраво (да не е с таласемия мажорна) е 2/4.
Има ли тест за таласемия?
Да. Кръвните тестове и семейните генетични изследвание и консултации могат да покажат дали човек има таласемия или е носител. В допълнение пренаталните тестове като амниоцентеза и взимането на проба на хорион могат да открият таласемия в плода. Ранната диагноза е важна така че лечението да предпази от колкото се може повече усложнения.
Как таласемията влияе на детето?
Повечето деца с таласемия мажорна изглеждат здрави при раждането си, но през първата-втората си година те стават бледи, отпуснати и придирчиви и имат лош апетит. Те растат бавно и често развиват жълтеница (пожълтяване на кожата). Без лечение далакът, черният дроб и сърцето скоро се уголемяват много. Костите изтъняват и стват чупливи. Лицевите кости често се изкривяват и децата с таласемия изглеждат еднакво. Сърдечната недостатъчност и инфекциите са главните причини за смърт сред децата с нелекувана таласемия-мажорна. Децата със средна форма на таласемия могат да развият някои от същите усложнения, въпреки че в повечето случаи курсът на болестта е лек през първите две десетилетки от живота им.
Какво е лечението?
Честото преливане на кръв и употребата на антибиотици подобряват изгледа на деца с таласемия мажорна. Деца със средната форма на таласемия обикновено не изискват преливания, въпреки че те могат да станат препоръчителни, ако започне появата на усложнения. Когато деца с мажорна форма на таласемия са третирани с често преливане на кръв (най-общо на всеки 3-4 седмици), което цели да задържи хемоглобина им на ниво близко до нормалното, много от усложненията могат да бъдат избегнати. Тази форма на лечение, един вид ”хипертрансфузия” усилва детския растеж и благосъстояние и обикновено предпазва от сърдечна недостатъчност и деформиране на костите. За съжаление честите преливания на кръв водят до натрупване на желязо в тялото, което може да увреди сърцето, черния дроб и други органи. Лекарство, което се отнася като железен хелатор (образува хелатен комплекс с желязото) - агент, който свързва желязото, може да помогне за очистването на тялото от излишъка желязо и да предпази или да намали проблемите от превишеното количество желязо. Желязото обикновено се прилага дневно чрез механична помпа, която влива лекарстовто под кожата докато детето спи. Деца с мажорна таласемия, които са лекувани с често преливане на кръв и чрез гореспоменатия железен хелатор, живеят 20-30 години и повече. Тъй като интензивно лечение с железен хелатор се прилага едва от 60-те години, продължаващите изследвания могат да покажат, че лекуваните индивиди живеят даже по-дълго. Таласемията се лекува и чрез трансплантация на костен мозък. Но тази форма на лечение е възможна за малка част от пациентите, които имат подходящ донор и трансплантацията е все още рискована и може да доведе до смърт.
From the March of Dimes Birth Defects Foundation
National Office
1275 Mamaroneck Ave.
White Plains, New York
10605
И още една: http://cibalab.com/tests/Thalassaemia.htm
Таласемия (HbA2)
Дихателната функция на кръвта се заключава в доставянето на молекулярен кислород (О2) към клетките на всички тъкани и органи в човешкия организъм в количества, адекватни на метаболитните им потребности. Адекватното снабдяване на клетките и тъканите с кислород, е много важно за тяхното нормално функциониране и зависи от множество фактори: освен от концентрацията на циркулиращия хемоглобин, намиращ се в еритроцитите, от броя на еритроцитите, зависи и от количеството на О2 във вдишвания въздух, състоянието на белите дробове и обмяната на газовете в тях, от работата на сърцето и т.н. Възлово е значението на хемоглобина и еритроцитите.
Хемоглобинът е изграден от небелтъчна част – хем, където е включен железния атом, свързващ кислорода и белтъчна част – глобин. Глобинът е изграден от 4-ри полипептидни вериги, които са две по две единтични.
Нормалният хемоглобин у възрастни е хетерогенно съединение, изградено от 3 основни съставки:
Хемоглобин А1 (изграден от 2 a и 2 b полипептидни вериги) – 96-98%
Хемоглобин А2 (изграден от 2 a и 2 d полипептидни вериги) – 2-4%
Хемоглобин F (изграден от 2 a и 2 g полипептидни вериги) – 1-2%
Таласемиите са наследствени заболявания, вид анемии, при които се нарушава синтеза на полипептидните вериги на хемоглобина (съответно липсва или е намалена синтезата на a - или b - глобиновите вериги). Според това коя верига е засегната, се различават алфа- и бета- таласемия. Таласемията се среща сред населението на Средиземноморието, Африка, Азия, а у нас - предимно в Южна България. По-честа е бета-таласемията и тя е по-добре проучена. При нея в резултат на унаследен генетичен дефект се нарушава синтеза на b-глобиновите вериги, а това води до неадекватен синтез на Хемоглобин А1, който е в най-висок процент при здравите възрастни хора. Намалението на Хемоглобин А1 в еритроцитите се комбинира с увеличение на Феталния хемоглобин (F) и Хемоглобин А2. В резултат променените процентни съотношения на Хемоглобините: А1, А2 и F, еритроцитите са с намалено съдържание на хемоглобин и склонност към по-бързо разрушаване – това е механизма на възникване на анемията.
В зависимост от унаследяването на патологичния ген (унаследяването е автозомно доминантно с формиране на хомозиготи – носители и на двата патологични гена и хетерозиготи – носители на един патологичен и един нормален ген)
при хомозиготите – клиничната картина е характерна и анемията е изразена;
при хетерозиготите – анемията е по-често дискретна, като част от тези хора са само носители на патологичния ген и без да боледуват могат да предават аномалията на поколението си.
Диагнозата, освен по клиничната картина, изследването на пълната кръвна картина, морфологията на еритроцитите, някои биохимични показатели, се поставя и чрез определяне процента на Хемоглобин А2, който при таласемия е повишен.
А сега накъде (коментари из нета)?
Хетерозиготното безсимптомно носителство и у двамата родители е рядко нещастно съвпадение. Но съществува на практика. Рискът да се роди хомозиготно рецесивно дете е неприятен и е желателно да се направи това, което за момента предлага съвременната медицина: диагностика на двамата родители, забременяване, генетична консултация, ранна амниоцентеза и прекъсване на бременността, ако е необходимо. Неприятно, но това засега е решението. Таласемия майор в пълната си картина е тежко заболяване с ранно начало, мъчително скъпоструващо лечение и лоша прогноза. Трансплантацията на костен мозък като вариант на избор на лечение не се предлага у нас, а в чужбина струва не по-малко от 100 000 лева. Другият момент е, че съществува възможност за подозиране на носителство според пълната кръвна картина. Особено при насочено търсене.
Нещо позитивно - тежките хомозиготни форми на таласемия са редки.
В Лабораторията по Молекулярна Патология в ”Майчин дом” се правят пренатални изследвания при доказано носителство на родителите, както и при доказано болно дете в семейството. Първото условие е при съмнение за носителство да се направи електрофореза на хемоглобин. Едва след това се прави предварителен генетичен анализ, за да се определят генните дефекти, носени от двамата родители. И след това на базата на тези изследвания може да се предложи пренатална диагностика. Прави се обикновено хорионна биопсия (около 9 - 12 г.с., по преценка на гинеколога), резултатите се получават в рамките на няколко дни. Това е алтернативата - да се открие болестта в бебето възможно най-рано, за да могат родителите да решат дали да запазят тази бременност.
Последно от мен:
Резултат ще има точно след една седмица, но той е почти предопределен.
